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日本的发展障碍医疗之怪相(八):筛查阳性不等于诊断

榊原洋一(CRN儿童研究所所长,日本御茶水女子大学名誉教授)
2023-11-17

摘要:

  本期介绍CRN儿童研究所榊原洋一所长对于自闭症谱系障碍(ASD)的过度诊断问题的博文,再次强调合理诊断的重要性,以及必须认真对待使用诊断工具的准确性。
English 

  虽然我在本博客中已经多次介绍过,但是日本的发展障碍,特别是自闭症谱系障碍的过度诊断问题仍然持续存在。半年前我出版了一本书,揭示了过度诊断的现实情况,但几乎每天都有家长带着孩子来找我寻求第二方意见,他们已被诊断为"自闭症谱系障碍"。当然,有一些孩子的确符合自闭症谱系障碍的诊断标准,但大多数情况下,家长坚持不接受这一诊断,实际上是过度诊断的结果。

  为什么会有这么多的过度诊断呢?

  根据我的经验,过度诊断的原因在很大程度上是由于早期自闭症谱系障碍诊断所使用的检查表被错误地使用。在日本,M-CHAT™(《修订版幼儿自闭症检查表》,Modified Checklist for Autism in Toddlers)广泛用于18个月幼儿的体检等,它是为了早期发现有可能患有自闭症谱系障碍的幼儿而开发的工具。通过回答23个与孩子行为相关的问题,可以早期发现可能患有自闭症谱系障碍的孩子。M-CHAT™的开发者和日文版本的制作者都详细说明了使用方法。事实上,如果按照正确的使用方法进行,过度诊断是不太可能发生的,但不幸的是,来找我寻求第二方意见的孩子家长所看到的自闭症谱系障碍诊断,专家似乎没有遵守这个使用方法。

  那么正确的使用方法是什么呢?

  在M-CHAT™中,根据回答的问题项中标示的表现,符合正常发展的行为和自闭症谱系障碍的特征性行为的数量,将两者相加,并超过一定数值(截止值)时,判断为可能患有自闭症谱系障碍。例如,关于正常发展的行为,有一个项目是:"在想要某样东西时,会用手指指向那个东西进行要求吗?"而关于自闭症谱系障碍的孩子常见的行为问题,包括:"对某些声音,特别是过度敏感地反应并变得烦躁吗?"

  M-CHAT™的开发者建议对超过阈值的得分进行再次测试,并在两次测试都超过阈值的情况下,由专家进行行为细致检查,观察进展,并进行确诊。

  通过认真实施这两个步骤(筛查和随后的细致检查),有望实现对自闭症谱系障碍患儿的早期诊断,并且实际上已经取得了一定的成效。

  那么在M-CHAT™上被判定为阳性(有可能罹患,尚未确诊)的孩子中,实际上有多少比例的孩子被确诊为自闭症谱系障碍呢?这个比例被称为“阳性预测率”,在之前的调查中约为50%。我在书中中提到了这个数字,我敲响警钟,说 "M-CHAT™上判定为阳性的孩子中,每两个孩子中就有一个不是自闭症谱系障碍"。来找我寻求第二方意见的大部分孩子仅仅是一次M-CHAT™检测或类似的筛查测试(如PARS)中都被医生"诊断"为“自闭症谱系障碍”。

  最近,来自美国的令人震惊的调查结果揭示了这一阳性预测率**。在美国犹他州进行的一项调查中,对2万6千362名儿童进行了M-CHAT™筛查,并由专家进行了随访。结果显示,当非自闭症专科医生使用M-CHAT™时,阳性预测率低至17.8%。在幼儿期进行1次或2次M-CHAT™筛查的孩子中,被判定为阳性(704人,2.4%)的孩子中,随后被专家确诊为自闭症谱系障碍的只有125人(阳性预测率为17.8%)。

  来找我寻求第二方意见的孩子中,绝大多数被M-CHAT™等筛查测试判定为阳性,同时被诊断为自闭症谱系障碍。根据上述犹他州的调查结果,约80%以上被筛查为阳性的孩子实际上并不是自闭症谱系障碍。

  虽然不能直接将犹他州的调查结果应用于日本,但是我们必须采取措施来解决这种情况。许多孩子在早期自闭症谱系障碍的诊断名义下接受了不必要的治疗和成长干预,并让家长陷入不必要的担忧。

  我对这种现状几乎感到愤怒。

作者简介

榊原洋一 (CRN儿童研究所所长,日本御茶水女子大学名誉教授)

榊原洋一 医学博士、御茶水女子大学名誉教授。CRN儿童研究所所长。 日本儿童学会理事长。研究领域为儿童神经学、发展神经学,其中特别致力于注意缺陷多动障碍(ADHD)、阿斯伯格氏综合症(Asperger Syndrome)等发育障碍的临床及脑科学。兴趣为登山、音乐鉴赏,是两个儿子和一个女儿的父亲。 主要专著:《穿尿布的猴子》(讲谈社)、《不能集中精神的孩子们》(小学馆)、《多动症儿童》(讲谈社+α新书)、《阿斯珀格氏综合症(Asperger Syndrome)与学习障碍》(讲谈社+α新书)、《ADHD的医学》(学研)、《育儿起步百科》(小学馆)、《榊原博士的ADHD医学》(学研)、《儿童的脑发育 临界期・敏感期》(讲谈社+α新书)等等。
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