新生儿疾病筛查是早期发现先天性代谢疾病和内分泌疾病，以免造成儿童智力低下的有效方法。

　　目前，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，最为普及。

　　苯丙酮尿症患儿如果在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害，但如果未经治疗，95%的病儿智力会重度或极重度受损。

　　先天性甲状腺功能降低症患儿在新生儿期没有特殊的表现，一旦出现了眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后，再治疗也无法挽救智力低下的事实。而如果及时服用甲状腺激素，就不会影响宝宝的生长发育。